Día Mundial del Síndrome de West, enfermedad rara que produce discapacidad en niños

Viernes, Abril 9, 2021 - 22:21

Las enfermedades raras suelen caracterizarse por su baja prevalencia y alto nivel de complejidad, siendo potencialmente mortales y debilitantes con los pacientes a largo plazo . Factores que alertan aún más cuando los principales afectados son los niños.

 

Una de las enfermedades raras, que suele iniciarse en el primer año de vida y es generada usualmente por causas prenatales o genéticas2, es el Síndrome de West, un tipo de epilepsia infantil que, si no es atendida a tiempo con los medicamentos o el tratamiento adecuado, puede resultar discapacitante, al afectar la memoria, la atención, las capacidades de aprendizaje y el desarrollo psicomotriz de los niños1,3.

Para la Dra., Betsy Ulloa, Gerente Médica SNC Sanofi COPAC, un diagnóstico tardío aplazará el tratamiento oportuno, con ello los infantes desarrollarán un retraso psicomotor irreversible debido a la alteración cerebral que desencadenan los espasmos recurrentes. “Si bien las causas del síndrome de West son diversas, entre ellas destacan las lesiones cerebrales, malformaciones cerebrales, mutaciones genéticas, infecciones congénitas, entre otros1.”

En esta línea, la especialista, en el marco del Día Mundial del Síndrome de West, indica que, ante las primeras señales de alerta, es importante acudir a un neuropediatra para poder lograr un diagnóstico adecuado.

“En Colombia, de cada 4.000 a 6.000 niños nacidos vivos, uno es diagnosticado con este síndrome2; por lo cual tener los cuidados de prevención necesarios se hace indispensable. Durante la visita médica hay tres aspectos clave que pueden alertar la enfermedad: la presencia de espasmos, el retraso en el desarrollo psicomotriz del pequeño y los resultados del electroencefalograma, un examen que muestra la actividad eléctrica del cerebro”.

¿Cómo identificar los primeros signos?

Las convulsiones o espasmos en los pacientes con síndrome de West se muestran con la flexión repentina y rigidez de las extremidades, de manera más recurrente en las superiores. En algunos casos, los niños arquean la espalda mientras se extienden los brazos y piernas al mismo tiempo, además, usualmente están acompañadas de llanto.1, 2

La experta explica que los espasmos pueden darse de manera intermitente y durar hasta 10 minutos; mientras que, en los casos más graves, los bebés pueden llegar a tener decenas por día y, de no ser tratados, serán recurrentes hasta los cinco años. Una vez superada esta edad, la patología se manifiestan con otro tipo de convulsiones.

 

 

 

 

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